ഹൃദയപേശികൾ അസാധാരണമായി കട്ടിയാകുകയും രക്തപ്രവാഹത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്ന ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി (എച്ച്സിഎം) രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന രണ്ട് പുതിയ ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ഹൈദരാബാദിലെ സെന്റർ ഫോർ സെല്ലുലാർ ആൻഡ് മോളിക്യുലർ ബയോളജിയിലെ (സിസിഎംബി) ശാസ്ത്രജ്ഞർ. ഇന്ത്യക്കാരിലും ദക്ഷിണേഷ്യൻ വംശജരിലും മാത്രമായി കണ്ടെത്തിയ ഈ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെ നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയലിനും ചികിത്സാ ഗവേഷണത്തിനും പുതിയ വഴികൾ തുറക്കുമെന്നാണ് വിലയിരുത്തൽ. പഠനഫലങ്ങൾ ജേണൽ ഓഫ് ദി അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് കാർഡിയോളജി: ഏഷ്യയിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.
സിസിഎംബിയിലെ ഡോ. ദീപ സെൽവിറാനിയുടെ നേതൃത്വത്തിലായിരുന്നു ഗവേഷണം. ഹൃദയപേശികളുടെ സങ്കോചത്തിന് നിർണായകമായ മയോസിൻ ഹെവി ചെയിൻ 7 (MYH7) ജീനിലാണ് സംഘം ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചത്. ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി ബാധിച്ച 160 പേരുടെയും ആരോഗ്യമുള്ള 178 പേരുടെയും ജനിതക സാമ്പിളുകൾ പരിശോധിച്ചു. ആകെ 34 ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയതിൽ p.Met684Arg, p.Leu725Pro എന്നീ രണ്ടെണ്ണമാണ് രോഗവുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടതെന്ന് ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു.
ഈ ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ കുടുംബാംഗങ്ങളിലേക്കും പകരുന്നതായി പഠനത്തിൽ വ്യക്തമായി. p.Met684Arg വകഭേദമുള്ള 52 വയസ്സുകാരിയുടെ 26 വയസ്സുള്ള മകനിലും ഇതേ ജനിതക മാറ്റം കണ്ടെത്തി. ഇയാളിൽ ഹൃദയപേശികൾ കട്ടിയാകുന്നതിന്റെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ടു. സമാനമായി, p.Leu725Pro വകഭേദമുള്ള 58 വയസ്സുകാരന്റെ 24 വയസ്സുള്ള മകൾക്കും ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തി. രോഗത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിലേക്കാണ് ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ വിരൽചൂണ്ടുന്നത്.
ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി ബാധിച്ചവരിൽ മാത്രമാണ് രണ്ട് ജീൻ വകഭേദങ്ങളും കണ്ടെത്തിയതെന്നും ആരോഗ്യമുള്ളവരിൽ ഇവ കണ്ടെത്താനായില്ലെന്നും മുതിർന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഡോ. കുമാരസ്വാമി തങ്കരാജ് പറഞ്ഞു. മറ്റ് രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങൾ പരിശോധിച്ചപ്പോഴും ഈ വകഭേദങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. അതിനാൽ ഇന്ത്യക്കാരിലോ ദക്ഷിണേഷ്യൻ ജനതയിലോ ഇവ ഉത്ഭവിച്ചതാകാമെന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ നിഗമനം.
ഇന്ത്യയിലെ യുവാക്കൾക്കിടയിലെ പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയസംബന്ധമായ മരണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രധാന രോഗങ്ങളിലൊന്നാണ് ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി. പുതിയ കണ്ടെത്തലിലൂടെ രോഗബാധിതരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നേരത്തേ ജനിതക പരിശോധന നടത്താനും രോഗസാധ്യത വിലയിരുത്താനും കഴിയും. ആവശ്യമായ ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും ചികിത്സയും നേരത്തേ ആരംഭിക്കുന്നതിലൂടെ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത നിയന്ത്രിക്കാനാകുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷ. കണ്ടെത്തിയ ജീനുകളെ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും ഈ ഗവേഷണം സഹായകമായേക്കും.
